муковісцидоз

Муковісцидоз (кістозний фіброз підшлункової залози). Етіологія, патогенез. Важке спадкове захворювання, в основі якого лежить ураження екзокринних залоз і підвищена в'язкість секретів, що призводить до ураження легень, підшлункової залози і кишечника, рідше -печінка і нирок. Патогномонічною є значне підвищення концентрації хлору і натрію в поті хворих. Сутність метаболічного блоку при муковісцидозі ще не встановлена; припускають, що захворювання пов'язане з порушенням синтезу глікопротеїдів. У виділеннях слизових залоз з'являються продукти взаємодії глікопротеїдів і кальцію, що підвищують в'язкість секрету. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Клінічна картина. Існує кілька клінічних форм муковісцидозу: легенева, кишкова, змішана (легенево-кишкова; і меконіальний ілеус у новонароджених. Крім того, відомі абортивні і стерті форми хвороби. У більшості хворих в першому півріччі життя з'являються зміни з боку органів дихання. Характерний нав'язливий коклюшеподобний кашель , рано з'являються запальні та обструктивні зміни в легенях. у дітей грудного віку розвивається пневмонія, що відрізняється важким перебігом і схильністю до абсцедуванням. у більш старших дітей спостерігаються затяжні бронхіти з вираженим бронхоспазмом. Типовим є розвиток пневмосклерозу з бронхозктазамі (хронічна пневмонія). у легенях постійно прослуховуються вологі дрібно-та среднепузирчатие хрипи, у всіх хворих виявляється емфізема. при бактеріологічному дослідженні мокротиння виявляються патогенний стафілокок, асоціації стафілокока з гемолітичним стрептококом і синьогнійної палички. Рентгенологічне дослідження виявляє емфізему, різко посилений і деформований легеневий малюнок, при загостреннях хвороби виявляються інфільтративні, вогнищеві і порожнинні тіні. При бронхографії знаходять деформацію і розширення бронхів в зоні обмеженого пневмосклерозу і поширені бронхіальні деформації.

Перебіг захворювання визначається виразністю легеневих змін. Хронічна дихальна недостатність, емфізема, пневмосклероз служать причиною розвитку деформацій грудної клітини, зміни кінцевих фаланг пальців за типом "барабанних паличок", формування "легеневого серця". При кишковій формі на перший план виступають ознаки порушеного всмоктування (мальабсорбція). Характерні здуття живота, рясний жирний стілець з гнильним запахом, біль в животі. Порушення розщеплення і всмоктування їжі ведуть до розвитку гіпотрофії. У частини хворих розвивається біліарний цироз печінки, який, однак, не реєструється при звичайних біохімічних обстеженнях.

Діагноз. З огляду на спадковий характер муковісцидозу і відсутність специфічних його ознак, це захворювання необхідно виключити у кожної дитини з хронічною пневмонією або синдромоммальабсорбції. Додатковим критерієм є наявність в сім'ї хворих з хронічною патологією легенів, кишечника, цирозом печінки. Найбільш надійним є потових проба - визначення вмісту електролітів (хлору і натрію) у виділеннях потових залоз. У здорових дітей їх концентрація не перевищує 40 ммоль / л; при муковісцидозі вміст хлору (або натрію) в поті коливається в межах 50-180 ммоль / л. Для виявлення зниженою протеолітичної активності калу застосовують ренттенопленочний тест (переварювання суспензією калу желатини рентгенівської плівки). При копрологическом аналізі виявляється стеаторея. В останні роки для цілей масового обстеження новонароджених застосовують меконіальний тест на альбумін, зміст якого визначають за допомогою кольорової реакції або (краще) імунохімічний методом. Діти, у яких вміст альбуміну в меконій перевищує 20 мг / г сухої маси, вважаються підозрілими з муковісцидозу та підлягають спеціальному обстеженню (потових проба) і диспансерного спостереження. Патогномонічною морфологічним ознакою хвороби є кістозний фіброз підшлункової залози.

Диференціальний діагноз проводять з кашлюк, астматичним бронхітом, бронхоектазів, целіакію, дисахаридазной недостатністю.

Лікування. Загострення пневмонії вимагає призначення антибіотиків - пентріксіла 100 мг / (кг А добу), гентаміцину 2 мг / (кг А добу), лінкоміцину 30-50 мг / (кг А добу), цепорін 30-50 мг / (кг А добу), Вібраміцин 2 мг / (кг А добу), еритроміцину 50 мг / (кг А добу). Чи виправдано призначення пеніциліну 200 мг <(кг А добу) або метициллина 100 мг / (кг А добу). Курс лікування антибіотиками не менше 1 міс.

Муколітичні препарати вводять в аерозолях: 2% розчин натрію гідрокарбонату, 3% розчин хлориду натрію, 20% розчин ацетилцистеїну (синоніми - Мукоміст, мукосопьвін, флуімучіл). Застосовують бронхолитические суміші (ефедрин, димедрол, 0,9% розчин хлориду натрію, вітаміни РР1, В1). Постуральний дренаж і вібраційний масаж є відчутних і проводяться від 2 до 8 разів на добу. Лікувальна бронхоскопія показана при неефективності аерозольних інгаляцій і постурального дренажу.

Панкреатин призначають в дозі 2-3 г на добу і поступово підвищують дозу до досягнення ефекту (до 10 г). Корисна комбінація панкреатину з мексазу (містить панкреатин в невеликих кількостях, дегідрохоліевую кислоту, бромелин і хінолінова похідні). Показано призначення вітамінів, особливо жиророзчинних, які рекомендуються в подвійний дозуванні. У дієті збільшують вміст білка (до 5 г / кг) і вуглеводів; жири обмежують.

Прогноз залишається серйозним, летальність досягає 50%. Найбільш ефективними методами профілактики є медико-генетична консультація, а також раннє виявлення хвороби в періоді новонародженості, хоча в цьому випадку мова йде не про профілактику хвороби, але про попередження її важких ускладнень.