Фосфат-діабет
Фосфат-діабет - домінантно зчеплене з Х-хромосомою захворювання з глибокими порушеннями фосфорно-кальцієвого обміну, які не вдається відновити звичайними дозами вітаміну D. У зв'язку з цим з'явилося інша назва хвороби - рахіт, резистентний до вітаміну D; проте насправді мова йде не про рахіті, але про рахітоподібних захворюванні.
Етіологія, патогенез. Припускають, що при фосфат-діабеті порушені ферментні процеси перетворення вітаміну D в активні гормоноподобниє субстанції або знижена чутливість рецепторів епітелію кишечника до дії цих метаболітів. Характерними біохімічними ознаками є фосфатурия, гіпофосфатемія, підвищення активності паращитовидних залоз, висока активність лужної фосфатази крові. Реабсорбція кальцію в кишечнику знижена.
Клінічна картина. Фосфат-діабет має схожі риси зі звичайним D-дефіцитним рахіт, але і відрізняється від нього тим, що при даному захворюванні відсутні ознаки загальної інтоксикації, загальний стан залишається задовільним. На відміну від рахіту процеси остеомаляції і остеоидной гіперплазії виражені переважно в кістках нижніх кінцівок (викривлення довгих трубчастих кісток або деформація колінних і гомілковостопних суглобів). Клінічно фосфат-діабет проявляється не в перші місяці життя, а в другому півріччі життя, після того як діти починають вставати на ніжки.
При відсутності лікування хвороба прогресує з ростом дитини (дистрофія, повна нездатність самостійно пересуватися). Рентгенологічно виявляються ті ж зміни, які характерні для рахіту, але патологія особливо різко виражена в кістках нижніх кінцівок. Одним з типових рентгенологічних ознак вважається грубоволокниста структура губчастої речовини кістки.
Аналогічні зміни з боку кісткової системи можуть виявлятися у одного з батьків або вплив мутантного гена у них можна знайти лише за біохімічному дослідженні крові, тому при підозрі на фосфат-діабет доцільно досліджувати вміст неорганічного фосфору в крові у батьків і сибсов.
Зміст фосфору в крові хворих знижений до 15-20 мг / л, рівень кальцію не змінений. Значне підвищення екскреції фосфатів з сечею (в 4-5 разів вище норми) спостерігається не постійно і залежить від активності патологічного процесу.
Лікування. Тривале введення вітаміну D у великих дозах (40 000-120 000 ИЕ щодня) при обов'язковому контролі за вмістом кальцію і фосфору в крові. Під впливом лікування активність лужної фосфатази швидко знижується. Лікування починають з більш низьких доз, поступово збільшуючи їх. У разі підвищення кальціурії (по пробі Судковичі і даними біохімічного обстеження) дози зменшують. При поліпшенні стану призначають підтримуючі дози - 1000-5000 ИЕ з перервами в лікуванні на 3-7 днів. Вітамінотерапію доповнюють введенням фосфору (продукти, багаті фосфатами, гліцерофосфат кальцію). Застосовують оксидевит і інші метаболіти вітаміну D.
Профілактика. Ризик повторного народження хворої дитини в сім'ї великий і досягає 50%, що слід роз'яснити батькам при медико-генетичної консультації.
Синдром Добре - де Тоні - Фанконі також характеризується остеопатії рахітоподібних типу, але на відміну від фосфат-діабету проявляється більш важкими загальними симптомами-гипотрофией, зниженням опірності по відношенню до інфекції. Крім фосфатурии, характеризується аміноацидурією, глюкозурією, порушенням функцій нирок з підтримання рівноваги кислот і підстав крові. Для відновлення функцій ниркових канальців застосовують вітамін D у високих дозах, як і при фосфат-діабеті, підвищують вміст білка в дієті до 6 г / кг, проводять корекцію ацидозу.
- Дитячі хвороби
- Aльфа-1-антитрипсину дефіцит
- Aллергіческій діатез
- Aспірація чужорідних тіл
- адреногенітальний синдром
- акродерматіт ентеропатіческій
- Алкогольний синдром плода
- алергози респіраторні
- Анемії у дітей
- анорексія неврогенна
- атаксія телеангіектатіческая
- Бронхіальна астма
- бронхіт гострий
- васкуліт геморагічний
- галактоземия
- Гемолітична хвороба новонароджених
- Геморагічна хвороба новонароджених
- гемофілія
- гіпотиреоз
- гіпотрофія
- гістіоцитоз X
- гломерулонефрит
- діабет цукровий
- Дистрес-синдром респіраторний новонароджених
- мальабсорбції синдром
- муковісцидоз
- спадковий нефрит
- перинатальна енцефалопатія
- Пневмонія у новонароджених
- пневмонія хронічна
- Поліартрит хронічний неспецифічний
- портальна гіпертензія
- ниркова глюкозурія
- Нирковий нецукровий діабет
- рахіт
- блювота
- ревматизм
- сепсис новонароджених
- спазмофілія
- Стафілококкоковая інфекція
- стенозуючий ларингіт
- Субсепсіс алергічний Вісслер-Франкони
- судомний синдром
- токсичний синдром
- Травма внутрішньочерепна родова
- туберкульоз
- фенілкетонурія
- Целіакія
- ексудативна ентеропатія
Коментарі
Коментуючи, пам'ятайте про те, що зміст і тон Вашого повідомлення можуть зачіпати почуття реальних людей, проявляйте повагу та толерантність до своїх співрозмовників навіть у тому випадку, якщо Ви не поділяєте їхню думку, Ваша поведінка за умов свободи висловлювань та анонімності, наданих інтернетом, змінює не тільки віртуальний, але й реальний світ. Всі коменти приховані з індексу, спам контролюється.