фенілкетонурія
Фенілкетонурія - важке спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.
Етіологія і патогенез. В результаті мутації гена, що контролює синтез фенілаланінгідроксилази, розвивається метаболічний блок на етапі перетворення фенілаланіну в тирозин, внаслідок чого основним шляхом перетворення фенілаланіну стає дезамінування і синтез токсичних похідних - фенилпировиноградной, феніл-молочної та фенилуксусной кислот. У крові і тканинах значно збільшується вміст фвнілаланіна (до 0,2 г / л і більше при нормі 0,01-0,02 г / л). Істотну роль в патогенезі хвороби відіграє недостатній синтез тирозину, який є попередником катехоламінів і меланіну. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Клінічна картина. Ознаки фенілкетонурії виявляються вже в перші тижні і місяці життя. Діти відстають у фізичному і нервово-психічному розвитку; відзначаються млявість, надмірна сонливість чи підвищена дратівливість, плаксивість. У міру прогресування хвороби можуть спостерігатися епілептиформні напади - розгорнуті судомні і бессудорожние типу кивків, поклонів, здригувань, короткочасних відключень свідомості. Гіпертонія окремих груп м'язів проявляється своєрідною "позою кравця" (стиснуті ноги і зігнуті руки). Можуть спостерігатися гіперкінези, тремор рук, атаксія, іноді парези за центральним типом. Діти нерідко біляві зі світлою шкірою і блакитними очима, у них часто відзначаються дерматити, екзема, підвищена пітливість зі специфічним (мишачим) запахом поту і сечі. Виявляється схильність до артеріальної гіпотенеіі. При відсутності лікування розвивається ідіотія або імбецильність, глибока психічна інвалідність.
Діагноз. Надзвичайно важливо встановити діагноз у доклінічній стадії або принаймні не пізніше 2-го місяця життя, коли можуть проявитися перші ознаки хвороби. Для цього всіх новонароджених обстежують за спеціальними профамма скринінгу, що виявляє підвищення концентрації фенілаланіну в крові вже в перші тижні життя. Кожну дитину, у якого виявляються ознаки затримки розвитку або мінімальна неврологічна симптоматика, необхідно обстежити на патологію обміну фенілаланіну. Використовують мікробіологічний і флюорометричні методи визначення концентрації фенілаланіну в крові, а також пробу Фелінга на фенілпіровиноградну кислоту в сечі (додаток декількох крапель 5% розчину треххлористого заліза і оцтової кислоти до сечі хворого призводить до появи зеленого забарвлення плями на пелюшці). Ці та інші подібні методи відносяться до категорії орієнтовних, тому при позитивних результатах потрібне спеціальне обстеження з використана їм точних кількісних методів визначення вмісту фенілаланіну в крові ц сечі (хроматографія амінокислот, використання аміноаналізаторов і ін.), Яке здійснюється централізованими біохімічними лабораторіями.
Діти вимагають спеціального спостереження і лікування в медико-генетичних центрах (кабінетах поліклінік).
Диференціальний діагноз проводять з внутрішньочерепної родовою травмою, внутрішньоутробними інфекціями.)
Лікування. При підтвердженні діагнозу біохімічними методами необхідний переклад дітей на спеціальну дієту, з обмеженням фенілаланіну, що при ранній діагностиці гарантує нормальне нервово-психічний розвиток дитини. Молоко та інші продукти тваринного походження з дієти виключають і призначають білковий гідролізат (цімогран, лефанолак, берлофен, гіпофенат), які стають головними продуктами харчування, що забезпечують потребу в білку. Білковий гідролізат вводять з фруктовими та овочевими соками, пюре, супами. Лікування проводять під контролем вмісту фенілаланіну в крові, домагаючись підтримки його рівня в межах 0,03-0,04 г / л. Суворе обмеження білків тваринного походження потрібно протягом перших 2-3 років життя.
Профілактика. Велике значення має спеціальне спостереження за сім'ями ризику, т. Е. За такими сім'ями, де вже були діти з фенілкетонурією. Новонароджені з цих сімей повинні бути піддані обов'язковому біохімічному дослідженню та при показаннях-раннього лікування. Виявлення та лікування дітей за програмами масового скринінгу також дозволяє попередити розвиток важкої психічної інвалідності.
Запропоновано ДНК-зонд для пренатальної діагностики фенілкетонурії в родинах високого ризику.
- Дитячі хвороби
- Aльфа-1-антитрипсину дефіцит
- Aллергіческій діатез
- Aспірація чужорідних тіл
- адреногенітальний синдром
- акродерматіт ентеропатіческій
- Алкогольний синдром плода
- алергози респіраторні
- Анемії у дітей
- анорексія неврогенна
- атаксія телеангіектатіческая
- Бронхіальна астма
- бронхіт гострий
- васкуліт геморагічний
- галактоземия
- Гемолітична хвороба новонароджених
- Геморагічна хвороба новонароджених
- гемофілія
- гіпотиреоз
- гіпотрофія
- гістіоцитоз X
- гломерулонефрит
- діабет цукровий
- Дистрес-синдром респіраторний новонароджених
- мальабсорбції синдром
- муковісцидоз
- спадковий нефрит
- перинатальна енцефалопатія
- Пневмонія у новонароджених
- пневмонія хронічна
- Поліартрит хронічний неспецифічний
- портальна гіпертензія
- ниркова глюкозурія
- Нирковий нецукровий діабет
- рахіт
- блювота
- ревматизм
- сепсис новонароджених
- спазмофілія
- Стафілококкоковая інфекція
- стенозуючий ларингіт
- Субсепсіс алергічний Вісслер-Франкони
- судомний синдром
- токсичний синдром
- Травма внутрішньочерепна родова
- туберкульоз
- Фосфат-діабет
- Целіакія
- ексудативна ентеропатія
Коментарі
Коментуючи, пам'ятайте про те, що зміст і тон Вашого повідомлення можуть зачіпати почуття реальних людей, проявляйте повагу та толерантність до своїх співрозмовників навіть у тому випадку, якщо Ви не поділяєте їхню думку, Ваша поведінка за умов свободи висловлювань та анонімності, наданих інтернетом, змінює не тільки віртуальний, але й реальний світ. Всі коменти приховані з індексу, спам контролюється.