гемофілія

Гемофілія - спадкова хвороба, що передається по рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом, що виявляється підвищеною кровоточивістю.

Етіологія і патогенез. Передається у спадок через потомство сестер і дочок хворого (див. В розділі "Хвороби системи крові"). Жінки-кондуктори передають гемофілію не тільки своїм дітям, а через дочок-кондукторів - внукам і правнукам, іноді і більш пізнього потомству. Хворіють хлопчики (гемофілія С зустрічається і у дівчаток). Виділяють три форми гемофілії -А, В і С. При гемофілії А відсутній фактор VIII, при гемофілії В - фактор IX і при гемофілії С - фактор XI згортання крові. Клінічні прояви. Перші прояви кровоточивості у хворих на гемофілію розвиваються найчастіше в той час, коли дитина починає ходити або піддається побутовим травмам. У деяких хворих перші ознаки гемофілії виявляються вже в період новонародженості (Кефалгематома, синці на тілі, підшкірні гематоми). Гемофілія може проявитися і в грудному віці, але загрожують життю кровотеч зазвичай не буває. Це можна пояснити тим, що в жіночому молоці міститься достатня кількість активної тромбокінази, яка коригує дефект крові хворих на гемофілію. Діти, які страждають на гемофілію, відрізняються крихкістю, блідою тонкою шкірою і слабо розвиненим підшкірним жировим шаром. Кровотечі в порівнянні з причини, що їх причиною завжди бувають надмірними. Поряд з підшкірними, внутрім'язовими, міжм'язові спостерігаються крововиливи у внутрішні органи, а також гемартрози, що протікають з підвищенням температури. Найчастіше вражаються великі суглоби. Повторні крововиливи в один і той же суглоб ведуть до запальних змін його, деформації та анкілозу.

Діагноз грунтується на генеалогічному аналізі, виявленні різкого уповільнення згортання крові. Симптоми Кончаловського, Румпеля -Лееде, Коха негативні. Ретракция кров'яного згустку нормальна або кілька уповільнена. Знижено рівень факторів VIII і IX. Для визначення форми гемофілії запропонований тест генерації тромбопластину.

При диференціальному діагнозі слід мати на увазі апластичну анемію, хронічні форми лейкозу, поліцитемія, важкі септичні захворювання і інші форми геморагічного діатезу.

Лікування. Рани слід очистити від згустків і промити розчином пеніциліну в ізотонічному розчині натрію хлориду. Потім накладають марлю, просочену одним з кровоспинних (адреналін, перекис водню та ін.) І багатих тромбопластином засобів (гемостатичні губки, грудне молоко). При гемофілії як кровоспинний засіб може використовуватися сироватка крові людини і тварин. Кровоточива рана повинна бути добре затампоновано.

При гемофілії А слід переливати свіжу кров, так як при зберіганні в консервованої крові швидко інактивується антигемофільний глобулін А. При гемофілії В можна переливати звичайну донорську кров, бо вона містить достатню кількість компонентатромбопластину плазми. Для зупинки кровотечі звичайно досить переливання малих доз крові (30-50 мл). При значних крововтратах застосовують вливання великих доз крові (для молодших дітей по 5 мл на 1 кг маси тіла, для старшіх- одноразова доза 150-200 мл).

Останнім часом при гемофілії А в / в вводять антигемофільних плазму (разова доза 50-100 мл), антигемофільних плазму з епсилон-амінокапронової кислотою, суху антигемофільних плазму (розводять бидистиллированной водою - 100: 50 мл). Крім того, використовують антигемофільних глобулін (разова доза 5 мл в / в); при гемофілії В та С з хорошим ефектом застосовують людську сироватку (20 мл) і епсилон-амінокапронову кислоту (5% розчин до 100 мл старшим дітям 3-4 рази на добу).

З огляду на, що при гемофілії в / м і п / к ін'єкції дають гематоми, ліки вводять переважно в / в або дають всередину. Дієту хворих необхідно збагачувати вітамінами А, В, С, D, солями фосфору і кальцію. Рекомендуються арахісові горіхи. При неускладнених гемартрозах показаний повний спокій, холод. Хворий суглоб мобілізують гіпсової лонгетой на 3-4 дні. Надалі показано УВЧ. При приєднанні запальних змін місцеву терапію проводять більш активно (див. Хвороби системи крові}.

Прогноз при сучасному лікуванні сприятливий.

Профілактика - медико-генетичне консультування.