галактоземия

Галактоземия - спадкове захворювання, в основі якого лежить метаболічний блок на шляху перетворення галактози в глюкозу.

Етіологія, патогенез. Галактоза, що надходить з їжею в складі молочного цукру -лактоза, піддається фосфорилювання, причому утворюється галактозо-1-фосфат; подальше його перетворення при захворюванні не відбувається у зв'язку зі спадковим дефектом ключового ферменту -галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази. Галактоза і галактозо-1 -фосфат накопичуються в крові і тканинах, надаючи токсичну дію на центральну нервову систему, печінку, кришталики очей, що визначає клінічні прояви хвороби. Тип успадкування галактоземии аутосомно-рецесивний.

Клінічна картина. Захворювання проявляється в перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм, гіпотонія м'язів), блювотою; в подальшому виявляється відставання у фізичному і нервово-психічному розвитку, виникає катаракта. Важкість захворювання може значно варіювати; іноді єдиним проявом галактозоміі бувають лише катаракта або непереносимість молока. Один з варіантів хвороби - форма Дюарте - протікає безсимптомно, хоча відмічена схильність таких осіб до хронічних захворювань печінки.

При лабораторному дослідженні в крові визначається галактоза, зміст якої може досягати 0,8 г / л; спеціальними методами (хроматографія) вдається виявити галактозу в сечі. Активність галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази в еритроцитах різко знижена або не визначається, зміст галактозо-1 -фосфат збільшено в 10-20 разів у порівнянні з нормою. При наявності жовтяниці наростає зміст як прямого (диглюкороніду), так і непрямого (вільного) білірубіну. Характерні і інші біохімічні ознаки ураження печінки (гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія, позитивні проби на порушення коллоідоустойчівості білків). Значно знижується опірність по відношенню до інфекції.

Діагноз. Позитивні проби на цукор і виявлення галактози в сечі в перші дні життя, а також рівень її в крові більше 0,2 г / л вимагають спеціального обстеження дитини на галактоземії. Існують спеціальні флуорометріческіе, спектрофотометричні і радіометричні методи визначення активності галактозо-1 -фосфат-уріділ-трансферази, які виконуються в централізованих біохімічних лабораторіях.

Диференціальний діагноз проводиться зазвичай з цукровим діабетом. Лікування. При підтвердженні діагнозу необхідний переклад дитини на харчування з виключенням головним чином жіночого молока. Для цього розроблені спеціальні продукти: сояваль, Нутраміген, безлактозний енпіт. Рекомендовані заменное переливання крові, дробові гемотрансфузії, вливання плазми. З лікарських препаратів показано призначення оротата калію, АТФ, кокарбоксилази, комплекс вітамінів.

Прогноз. Важкі форми закінчуються летально в перші місяці життя, при затяжному перебігу на перший план можуть виступати явища хронічної недостатності печінки або ураження ЦНС.

Профілактика. Показано високу ефективність раннього виявлення вагітних в сім'ях високого ризику і антенатальної профілактики, що складається у виключенні молока з дієти вагітних. Облік сімей ризику дозволяє рано, т. Е. Ще в доклінічній стадії, піддати спеціальному обстеженню новонародженого і при позитивних результатах перевести його на безлактозную вигодовування. Для раннього виявлення запропоновані також спеціальні скринінг-програми масового обстеження новонароджених.