галактоземия
Галактоземия - спадкове захворювання, в основі якого лежить метаболічний блок на шляху перетворення галактози в глюкозу.
Етіологія, патогенез. Галактоза, що надходить з їжею в складі молочного цукру -лактоза, піддається фосфорилювання, причому утворюється галактозо-1-фосфат; подальше його перетворення при захворюванні не відбувається у зв'язку зі спадковим дефектом ключового ферменту -галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази. Галактоза і галактозо-1 -фосфат накопичуються в крові і тканинах, надаючи токсичну дію на центральну нервову систему, печінку, кришталики очей, що визначає клінічні прояви хвороби. Тип успадкування галактоземии аутосомно-рецесивний.
Клінічна картина. Захворювання проявляється в перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм, гіпотонія м'язів), блювотою; в подальшому виявляється відставання у фізичному і нервово-психічному розвитку, виникає катаракта. Важкість захворювання може значно варіювати; іноді єдиним проявом галактозоміі бувають лише катаракта або непереносимість молока. Один з варіантів хвороби - форма Дюарте - протікає безсимптомно, хоча відмічена схильність таких осіб до хронічних захворювань печінки.
При лабораторному дослідженні в крові визначається галактоза, зміст якої може досягати 0,8 г / л; спеціальними методами (хроматографія) вдається виявити галактозу в сечі. Активність галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази в еритроцитах різко знижена або не визначається, зміст галактозо-1 -фосфат збільшено в 10-20 разів у порівнянні з нормою. При наявності жовтяниці наростає зміст як прямого (диглюкороніду), так і непрямого (вільного) білірубіну. Характерні і інші біохімічні ознаки ураження печінки (гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія, позитивні проби на порушення коллоідоустойчівості білків). Значно знижується опірність по відношенню до інфекції.
Діагноз. Позитивні проби на цукор і виявлення галактози в сечі в перші дні життя, а також рівень її в крові більше 0,2 г / л вимагають спеціального обстеження дитини на галактоземії. Існують спеціальні флуорометріческіе, спектрофотометричні і радіометричні методи визначення активності галактозо-1 -фосфат-уріділ-трансферази, які виконуються в централізованих біохімічних лабораторіях.
Диференціальний діагноз проводиться зазвичай з цукровим діабетом. Лікування. При підтвердженні діагнозу необхідний переклад дитини на харчування з виключенням головним чином жіночого молока. Для цього розроблені спеціальні продукти: сояваль, Нутраміген, безлактозний енпіт. Рекомендовані заменное переливання крові, дробові гемотрансфузії, вливання плазми. З лікарських препаратів показано призначення оротата калію, АТФ, кокарбоксилази, комплекс вітамінів.
Прогноз. Важкі форми закінчуються летально в перші місяці життя, при затяжному перебігу на перший план можуть виступати явища хронічної недостатності печінки або ураження ЦНС.
Профілактика. Показано високу ефективність раннього виявлення вагітних в сім'ях високого ризику і антенатальної профілактики, що складається у виключенні молока з дієти вагітних. Облік сімей ризику дозволяє рано, т. Е. Ще в доклінічній стадії, піддати спеціальному обстеженню новонародженого і при позитивних результатах перевести його на безлактозную вигодовування. Для раннього виявлення запропоновані також спеціальні скринінг-програми масового обстеження новонароджених.
- Дитячі хвороби
- Aльфа-1-антитрипсину дефіцит
- Aллергіческій діатез
- Aспірація чужорідних тіл
- адреногенітальний синдром
- акродерматіт ентеропатіческій
- Алкогольний синдром плода
- алергози респіраторні
- Анемії у дітей
- анорексія неврогенна
- атаксія телеангіектатіческая
- Бронхіальна астма
- бронхіт гострий
- васкуліт геморагічний
- Гемолітична хвороба новонароджених
- Геморагічна хвороба новонароджених
- гемофілія
- гіпотиреоз
- гіпотрофія
- гістіоцитоз X
- гломерулонефрит
- діабет цукровий
- Дистрес-синдром респіраторний новонароджених
- мальабсорбції синдром
- муковісцидоз
- спадковий нефрит
- перинатальна енцефалопатія
- Пневмонія у новонароджених
- пневмонія хронічна
- Поліартрит хронічний неспецифічний
- портальна гіпертензія
- ниркова глюкозурія
- Нирковий нецукровий діабет
- рахіт
- блювота
- ревматизм
- сепсис новонароджених
- спазмофілія
- Стафілококкоковая інфекція
- стенозуючий ларингіт
- Субсепсіс алергічний Вісслер-Франкони
- судомний синдром
- токсичний синдром
- Травма внутрішньочерепна родова
- туберкульоз
- фенілкетонурія
- Фосфат-діабет
- Целіакія
- ексудативна ентеропатія
Коментарі
Коментуючи, пам'ятайте про те, що зміст і тон Вашого повідомлення можуть зачіпати почуття реальних людей, проявляйте повагу та толерантність до своїх співрозмовників навіть у тому випадку, якщо Ви не поділяєте їхню думку, Ваша поведінка за умов свободи висловлювань та анонімності, наданих інтернетом, змінює не тільки віртуальний, але й реальний світ. Всі коменти приховані з індексу, спам контролюється.