гепатоцеребральная дистрофія
Гепатоцеребральная дистрофія (гепатолентикулярная дегенерація) -Спадкові захворювання, що виникає зазвичай у віці від 10 до 35 років і характеризується порушенням синтезу білків і обміну міді, прогресуючим ураженням підкіркових гангліїв і печінки.
Етіологія, патогенез. Спадкове порушення синтезу медьсвязивающіх протеїну - церулоплазміну, в результаті якого виникає надмірне накопичення токсичних доз міді в підкоркових гангліях, печінці, нирках. Морфологічні зміни нервової системи, максимально виражені в шкаралупі, представлені дегенерацією гангліозних клітин і розростанням нейроглії. При комп'ютерній томографії виявляється дифузна атрофія мозку і вогнища зниженої щільності в області базальних гангліїв приблизно у половини лікованих хворих. Ураження печінки носить характер багаточасточкові цирозу, якому нерідко супроводжує спленомегалія. Відкладення міді по периферії рогівки лежить в основі специфічного ознаки хвороби - роговічкого кільця Кайзера - Флейшера.
Симптоми, перебіг. Перші прояви хвороби-хореіформние посмикування обличчя і рук; в інших випадках на перший план висувається паркінсоноподібних ригідність, ускладнена атетоз і великим тремором. При спробі розвести руки в сторони виникає великий гиперкинез, нагадує помахи крил птаха. Пізніше розвиваються контрактури, розбудовується ковтання і артикуляція. Особа маскообразное, нерідко відзначається застигла посмішка, насильницький сміх і плач. У всіх випадках має місце деменція. У пізніх стадіях виникають важкі трофічні розлади, що поєднуються з ознаками печінкової недостатності. Пірамідні симптоми рідкісні, розладів чутливості зазвичай немає. Ядро клінічної картини на всьому протязі хвороби становлять складні підкіркові порушення. У крові знижений вміст церулоплазміну і міді, підвищений вміст не пов'язаної з церулоплазміном міді і амінокислот в сечі.
Діагноз при вираженості клінічних і паракліні-чеських ознак (тремор, ригідність, корнеального кільце, печінкова патологія, порушення мідного обміну) простий.
Лікування. Щоденний прийом D-пеніциламін (купреніла) до 1,5 г протягом усього життя.
Прогноз. Своєчасно розпочате лікування нерідко забезпечує нормальний розвиток дітей, істотне пом'якшення неврологічних симптомів і навіть їх повне зникнення у дорослих. При наявності в сім'ї дитини з гепатоцеребральной дистрофією більше мати дітей не рекомендується.
- нервові хвороби
- епілепсія
- Spina Bifida
- Абсцес головного мозку
- Аневризма судин головного мозку
- арахноидит
- Бічний аміотрофічний склероз
- гідроцефалія
- Головний біль
- запаморочення
- Дитячий церебральний параліч
- Діенцефальний (гіпоталамічний) синдром
- інсульт мозковий
- кома
- Краніостеоз
- лейкодистрофії
- менінгіти
- міастенія
- мігренозна невралгія
- Мігрень (гемікранія)
- мієліт
- мієлопатія
- мікроцефалія
- міотонія вроджена
- міотонія дистрофічна
- мононевропатіі
- мукополісахаридози
- Нарколепсія
- Невралгія трійчастого нерва
- Невропатія лицьового нерва
- нейроревматізм
- нейросифилис
- непритомність
- Опояcивающій лишай
- Пухлини головного мозку
- Пухлини спинного мозку
- офтальмоплегия
- паркінсонізм
- перинатальна енцефалопатія
- Періодичний сімейний параліч
- Перонеальная амиотрофия Шарко-Марі
- печінкова енцефалопатія
- плексопатии
- поліневропатії
- Поліомієліт гострий епідемічний
- Полирадикулоневропатия гостра демієлінізуюча Гієна-Барее
- Постпункціонний синдром
- Прогресуюча м'язова дистрофія
- радикулопатії дискогенні
- Розсіяний склероз
- сирингомієлія
- Спинальная амиотрофия
- тремор
- Факоматози
- фунікулярний миелоз
- хорея
- Черепно-мозкова травма
- Ейді синдром
- енцефаліти вірусні
- Епідуріт гострий спинальний
Коментарі
Коментуючи, пам'ятайте про те, що зміст і тон Вашого повідомлення можуть зачіпати почуття реальних людей, проявляйте повагу та толерантність до своїх співрозмовників навіть у тому випадку, якщо Ви не поділяєте їхню думку, Ваша поведінка за умов свободи висловлювань та анонімності, наданих інтернетом, змінює не тільки віртуальний, але й реальний світ. Всі коменти приховані з індексу, спам контролюється.