спадковий нефрит

Спадковий нефрит. Етіологія, патогенез не вивчені. Передбачається, що захворювання пов'язане з мутацією гена, який контролює синтез структурних білків ниркової тканини, а також інших органів. Існує два варіанти спадкового нефриту - синдром Альпорта і гематурический нефрит. Більш важкий перебіг хвороби спостерігається у осіб чоловічої статі, що свідчить про можливість спадкування за домінантним типом, частково зчеплення з підлогою.

Клінічна картина. Гематуричний варіант починається непомітно, сечовий синдром виявляється випадково. Набряки і артеріальна гіпертензія відсутні, але з'являються при розвитку ниркової недостатності, як правило, в підлітковому віці або у дорослих. Січовий синдром характеризується еритроцитурією різного ступеня - від незначного збільшення кількості еритроцитів до макрогематурія. Виявляють також помірну протеїнурію і у деяких дітей - минущу лейкоцитурією. Бактеріурії, як правило, не буває. Біохімічне дослідження крові не виявляє виражених зрушень, у деяких дітей може спостерігатися нерізко диспротеїнемія і гіперліпідемія. Парціальні функції нирок протягом тривалого періоду залишаються непошкодженими, іноді виявляється гіпераміноацідурія перевантажувального або ренального типу. Більш важкі прояви характеризують синдром Альпорта, при якому є поєднання ураження нирок, очей і приглухуватості. У зв'язку з тим що приглухуватість розвивається в пізніх стадіях хвороби, раннє диференціювання синдрому Альпорта може виявитися скрутним. Поразка слуху обумовлено ураженням слухового нерва або кохлеарного апарату і у деяких хворих виявляється тільки при аудіометричному дослідженні. У більшості дітей з спадковим нефритом виявляються стигми дізембріогенеза у вигляді анатомічних аномалій будови сечової системи, а також зовнішні стигми (гипертелоризм, аномалії будови вушних раковин, пальців рук і ніг).

Для важких форм спадкового нефриту характерно прогредієнтності протягом з поступовим розвитком хронічної ниркової недостатності. Діагноз грунтується на виявленні основних ознак хвороби, аналізі родоводу дитини, обстеженні найближчих родичів. Наявність множинних стигм сполучно-тканинного дізембріогенеза також вказує на ймовірність спадкового нефриту. При важких формах показана біопсія нирок і гістологічне дослідження ниркової тканини.

Морфологічні зміни в ниркової тканини характеризуються наявністю фокальній-сегментарного проліферативного гломеруліта, дистрофією епітелію проксимальних і атрофією дистальних канальців, інтерстиціальної клітинної інфільтрацією і фіброзом з наявністю "пінистих клітин". Електронно-мікроскопічне дослідження виявляє витончення базальної мембрани гломерул.

Диференціальний діагноз проводять з дифузним гломерулонефритом, сечокам'яною хворобою, пієлонефрит, тубулопатіях.

Лікування представляє важку задачу в зв'язку з відсутністю чітких знань про патогенез хвороби. У комплексі терапевтичних заходів є загальні елементи для запальних захворювань нирок: правильна організація режиму сну і неспання дитини, санація вогнищ хронічної інфекції, виключення з їжі гострих і екстрактивних речовин. Антибіотики призначають тільки при інтеркурентних захворюваннях. З метою гальмування склеротичних змін можуть бути призначені препарати 4-амінохілінового ряду (резохін- добова доза 5-10 мг / кг, тривалість лікування не менше 6 міс). Глюкокортикоїди не показані. Задовільні результати отримані від вітамінотерапії (піридоксин, кокарбоксилаза), застосування АТФ (по 1 мл в / м через день, 10-15 ін'єкцій).

Важливо виявити ранні ознаки хронічної ниркової недостатності, щоб почати лікування за програмою діаліз - трансплантація. Для цього слід періодично визначати вміст креатиніну в плазмі крові, дослідити показники рівноваги кислот і підстав.

Прогноз. ХНН при гематурической варіанті спадкового нефриту з'являється у віці 20- 25 років, при синдромі Альпорта - в 12-16 років (частіше у хлопчиків).

Профілактика спадкового нефриту не розроблена.