Aльфа-1-антитрипсину дефіцит

Дитячі хвороби Зміст

Aльфа-1-антитрипсину дефіцит, альфа (один) -антитрипсин - низькомолекулярний протеазний інгібітор, що пригнічує активність багатьох протеолітичних знзімов: трипсину, хімотрипсину, плазміну, тромбіну, еластази, гіалуронідази, протеаз лейкоцитів, макрофагів, мікроорганізмів і ін. В основі ряду спадкових захворювань лежить дефіцит а, -антитрипсину - глікопротеїну, синтезованого в печінці. У 0,03- 0,015% (т. Е. 1 на 3000-6000) новонароджених активність альфа (один) -антитрипсину різко знижена. Дефіцит і, -антитрипсину призводить до підвищеного накопичення протеолітичних ензимів і подальшого пошкодження тканин. Відомо, однак, що при дефіциті і, -анти-трипсину ураження легень і печінки не завжди бувають важкими і незворотними. Мабуть, цей дефіцит може бути компенсований іншими механізмами.

Клінічна картина. Уже в неонатальному періоді відзначається збільшення печінки, розвиток жовтяниці, знебарвлення калу, потемніння сечі внаслідок холеста через. Холестаз може бути неповним, і тоді вираженість клінічної картини варіює. Лабораторні дослідження вказують на наявність гіпербілірубінемії кон'югованих-ного типу, гіперхолестеринемії, збільшення лужної Фос-фатази, помірний підйом активності трансаміназ крові. Така картина зазвичай спостерігається до 10-го тижня життя і спонтанно зникає в кінці першого півріччя. Надалі можуть розвинутися цироз печінки з типовими його проявами (гепатоспленомегалія, портальна гіпертензія та ін.) Або часто рецидивуючі жовтяниці з сверблячкою і вираженої гіперхолестеринемією.

При легеневій формі найчастіше має місце картина: прогресуючої емфіземи, проте можуть спостерігатися рецидивуючий обструктивний синдром, рецидивуючий бронхіт, повторні пневмонії.

Діагноз ставлять на підставі анамнезу, клінічних симптомів, виявлення низького рівня до, -антитрипсину.

Диференціальний діагноз проводять з атрезією жовчовивідних шляхів, жовтяниці різного генезу, імунодефіцитними захворюваннями. Лікування. Специфічна терапія відсутня. Замісна терапія альфа (один) -фракції глобулінів неефективна внаслідок короткого періоду їх напіввиведення. При наявності інфекції - активна антибактеріальна терапія.

Прогноз несприятливий.