атаксія телеангіектатіческая

Атаксія телеангіектатіческая (синдром Луї-Бар), Щодо рідкісне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Патогенез до кінця не розкритий. В останні роки все більше прихильників здобуває думка, що порушення репарації ДНК спричиняє делеції хромосом, а також проявів клінічних симптомів у цілому. Аномалії, як правило, пов'язані з хромосомою 14. Дефіцит IgA пояснюється не відсутністю відповідного структурного гена, а блоком клітинного дозрівання (персистенція IgA) і виробленням анти-lgA-антитіл. Причинний зв'язок між імунними, судинними і неврологічними порушеннями не доведена.

Клінічна картина характеризується прогресуючим порушенням координації рухів, телеангіоектазіями, уповільненим розумовим і фізичним розвитком і в більшості випадків наявністю інфекційних процесів, головним чином дихальних шляхів. Спостерігаються пухлини лімфоретікулярной тканини. Нерідко основні ознаки хвороби проявляються лише у віці 3-5-15 років. Крім зазначених ознак, відзначається різке зниження рівнів IgA, IgE і в 10-12% випадків IgG. У 40% хворих виявляються аутоімунні реакції (антитіла до тіреоглобіну, мітохондрій, імуноглобулінів та ін.) І майже у всіх - порушення клітинного імунітету. Смерть дитини зазвичай настає раптово на тлі інфекції і / або злоякісного новоутворення. Хворі рідко досягають віку 20-30 років.

Діагноз підтверджується даними анамнезу, клінічними проявами, виявленням низького рівня імуноглобулінів в крові. Диференціальний діагноз проводять з імунодефіцитними захворюваннями іншого генеза.

Лікування симптоматичне. Замісна терапія IgA не цілком безпечна.

Прогноз несприятливий.