ДАУНА ХВОРОБА

А Б В Г Д Ж З І К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Е Я

ДАУНА ХВОРОБА - хромосомна хвороба, при якій відставання в розумовому і фізичному розвитку поєднується зі своєрідним зовнішнім виглядом хворих і недостатністю функцій залоз внутрішньої секреції (частіше щитовидної залози). Захворювання обумовлене трисомія по 21-й парі хромосом, т. Е. Замість 2 є 3 хромосоми, що відносяться до цього типу.

Клінічні ознаки хвороби дуже характерні: у хворого зменшені розміри голови, вузькі очні щілини, косий розріз очей, шкірні складки у внутрішніх кутів очей (епікантус), пласке обличчя з виступаючими дугами вилиць, маленький пуговчатий ніс, деформовані вуха, викривлені мізинці, товстий язик, рот зазвичай напіввідкритий. Уже на першому році життя стає помітним відставання в розвитку психіки і рухових навичок. Діти пізніше починають сидіти і ходити. Тонус миші різко знижений, обсяг рухів у суглобах збільшений. Навчання можливе тільки в спеціальних школах.

Лікування малоефективно. Застосовують препарати, що покращують психічну і рухову активність (ноотропні засоби, амінокислоти, біогенні стимулятори, при порушенні функції щитовидної залози - тиреоїдин гормони). Внаслідок зниженої стійкості до інфекцій діти з хворобою Дауна періодично потребують призначення антибактеріальних препаратів. Прогноз несприятливий. Профілактика грунтується на результатах медико-генетичного консультування.