Гемофілія

Гемофілія - спадкова хвороба, що характеризується підвищеною кровоточивістю.

При гемофілії порушений внутрішній механізм згортання крові в результаті дефіциту VIII, IX і XI факторів згортання крові. Виділяють гемофілію А (недостатність VIII фактора згортання крові), гемофілію В (недостатність IX фактора згортання крові), що передаються за рецесивним, зчепленням з підлогою типом успадкування (хворіють чоловіки, жінки є носіями гена гемофілії) і гемофілію С (недостатність XI фактора згортання крові) - рідкісне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування (хворіють чоловіки і жінки). Важкість захворювання залежить від ступеня дефіциту відповідного фактора згортання крові.

Клінічно характеризується кровоточивістю, яка виникає в ранньому дитячому віці (після перев'язки пуповини, прорізування зубів). Відзначаються рясні кровотечі після будь-яких, навіть незначних травм і оперативних втручань; повторювані гострі крововиливи в органи черевної порожнини, а також в суглоби кінцівок, переважно колінні і гомілковостопні, наслідком яких є контрактури, атрофія м'язів, порушення функції кінцівок. Спостерігаються підшкірні, внутрішньом'язові, поднадкостнічние гематоми, можлива поява крові в сечі (гематурія). Масивні гематоми можуть викликати здавлення судин і нервів і привести до розвитку паралічу, ішемії та некрозу органів. Можливі тривалі кровотечі з слизових оболонок носа, ясен, рідше шлунково-кишкового тракту.

Гемофілія повинна бути запідозрена у осіб чоловічої статі з підвищеною кровоточивістю, що виникла в ранньому дитячому віці. Діагноз встановлюють на підставі лабораторних методів дослідження (визначення часу згортання крові, змісту відповідного фактора згортання крові та ін.).

У період кровотеч призначають гемотерапію, яка повинна бути диференційованою: при гемофілії А застосовують кріопреципітат (очищений концентрат VIII фактора згортання крові), переливання свіжої або антигемофільної плазми; при гемофілії В та С використовують плазму, концентрат нативної плазми і препарат PPSB (комплекс II, VII, IX та X факторів згортання крові). При необхідності оперативних втручань у хворих на гемофілію їх здійснюють в спеціалізованих лікувальних установах після заповнення змісту відсутнього фактора згортання крові. У гострому періоді гемартрозів проводять загальну гемотерапію, на тлі якої за показаннями може бути проведена пункція суглоба і видалення крові, що вилилася: В подальшому показано фізіотерапевтичне лікування (грязелікування та водні процедури, лікувальна фізкультура).

Профілактика кровотеч зводиться до попередження травм, неприпустимість оперативних втручань без попередньої підготовки. У важких випадках при гемофілії А профілактично поза періодів загострень призначають кріопреципітат.