Факоматози

Факоматози - група спадкових захворювань, при яких ураження нервової системи поєднується з шкірним або хоріоретинальними ангиоматозе.

Нейрофіброматоз Реклингхаузена. Типові множинні нейрофіброми периферичних нервів; нерідко нейрофіброми локалізуються інтракраніальних (зазвичай кохлеовестибулярний нерв) і інтраспінапьно, стискаючи мозок. На шкірі - пігментні плями (багряно-ціанотичний або кольору "кави з молоком"), в шкірі і підшкірній клітковині - множинні пухлини. У частині випадків є сколіоз, кісткові кісти. У значної частини хворих виявляється підвищений вміст в крові фактора, що стимулює зростання елементів нервової системи. Прогноз захворювання залежить від доступності для видалення пухлин головного і спинного мозку.

Хвороба Гіппеля - Ліндау (цереброретінальний ангиоматоз) -Поєднання ангіобластоми головного мозку (зазвичай мозочка) з ангиоматозе сітківки. Цьому можуть супроводжувати кісти підшлункової залози, кісти або пухлини нирок, а також поліцитемія. При своєчасному видаленні ангіобластоми прогноз сприятливий.

Туберозний склероз (хвороба Бурневілля) - пухлиноподібні розростання глії, які виявляються в дитячому віці. Характерна тріада: прогресуюче слабоумство, судомні напади та пігментовані аденоми сальних залоз особи. Нерідкі пухлини серця, нирок, легенів, перивентрикулярні кальцифікати. Прогноз несприятливий.

Хвороба Стерджа-Вебера (енцефалотрігемінальний ангиоматоз). Характерні ангіоматозние пігментні плями, особливо в лобовій області, епілептиформні судоми, в більшості випадків затримка розумового розвитку, геміпарез, контралатеральний пігментному плямі на обличчі, геміанопсія. Краніографіческі-кальцифікати у формі звивин з двома контурами, в основі яких лежить ангиоматоз тім'яно-окціпітальних відділів мозку. Прогноз залежить від того, чи вдається усунути судомний синдром. У цьому випадку психіка може не страждати і діти розвиваються нормально.