мукополісахаридози

Мукополісахаридози - група спадкових захворювань сполучної тканини, що протікають з ураженням нервової системи, очей, внутрішніх органів і опорно-рухового апарату, що виникають внаслідок накопичення кислих гликозамингликанов, т. Е. Мукополісахаридів. Порушення в обміні приводять до різних симптомокомплекс, що має ряд загальних клінічних проявів.

Клінічна картина. Виявляється непропорційно малий зріст, затримка якого починається до кінця першого року життя. Звертають на себе увагу грубі риси обличчя: нависає лоб, великий язик, гипертелоризм, деформація вух і зубів. Грудна клітка деформована, виражений кіфоз грудного і поперекового відділів хребта. Характерні обмеження рухливості суглобів, гепатоспленомегалія, пупкові і пахові грижі. Рентгенологічно виявляються раннє окостеніння потилично-тім'яної шва, «риб'ячі хребці». Формування ядер окостеніння не порушено. У неврологічному статусі відзначаються дифузна м'язова гіпотонія, загальна рухова загальмованість. Зниження інтелекту і ослаблення слуху різного ступеня характерні для різних типів мукополисахаридозов. За ступенем вираженості кісткових змін і порушення психіки, а також швидкості прогресування обмінних порушень розрізняють сім основних типів мукополисахаридозов.

I тип - синдром Гурлер. Спадкування аутосомно-рецесивне. Захворювання швидко прогресує. У сечі хворих визначається підвищена кількість хондроітінсульфата В (дерматансульфата) і гепарітінсульфата (гепарансульфату).

II тип - синдром Гунтера. Характерні приглухуватість, пігментний ретиніт. Перебіг повільне. Спадкування рецесивне, зчеплене зі статтю. У сечі також визначається хондроитинсульфат В і гепарітінсульфат, але в менших кількостях.

III тип - синдром Санфіліппо. Важке недоумство. Спадкування аутосомно-рецесії-ве. У сечі багато гепарітінсульфата.

IV тип - синдром Морков.

V тип - синдром Шейе.

VI тип - синдром Марото-Ламі.

VII тип обумовлений дефіцитом р-глюкуронідази.

Діагноз. Ставиться на підставі даних клінічного, генеалогічного та біохімічного досліджень.

Прогноз. У зв'язку з неухильним прогрессиро-ням прогноз найбільш серйозний при синдромі Гурлер, так як летальний результат наступає до досягнення віку 10-15 років від приєднання респіраторних захворювань і серцево-судинної недостатності.

Лікування. Призначають гормональні препарати: АКТГ для придушення синтезу мукополісахаридів, тиреоїдин, преднізолон. Використовують великі дози вітаміну А, серцеві препарати; робляться спроби лікування цитостатичними засобами.