міотонія вроджена

Міотонія вроджена (хвороба Томсена) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тривалими тонічними спазмами м'язів, що виникають слідом за початковими довільними рухами.

Етіологія і патогенез. Передбачається патологія м'язових мембран.

Симптоми, перебіг. Незважаючи на вроджений характер хвороби, прояви її вперше виявляються в пізньому дитинстві. Типовий симптом - неможливість розслабити протягом декількох десятків секунд довільно скорочені м'язи. Шляхом повторних довільних скорочень хворий поступово долає спазм, під час якого м'язи при пальпації різко ущільнені. Міотоніческіе явища значно посилюються на холоді. Перкусія миотонической м'язи викликає утворення тривалого Міотонічна валика. Зазвичай спостерігається генералізована гіпертрофія м'язів, що надає хворим атлетичний вид. Міотоніческіе спазми можуть істотно обмежити виконання цілого ряду професійних і побутових рухів. Спазми в м'язах ніг перешкоджають нормальній ходьбі. Характерна картина миотонии не створює диференційно-діагностичних труднощів.

Прогноз для життя сприятливий. З віком міотоніческіе явища слабшають.

Лікування. Деяке полегшення приносить дифенін, діакарб, хінін.