гепатолентикулярна дегенерація

Хвороби органів травлення Зміст

Гепатолентикулярна дегенерація гепатолентикулярная дистрофія, гепатоцеребральная дегенерація, сімейний юнацький гепатит з дегенерацією смугастого тіла, хвороба Вестфаля - Вільсона - Коновалова та ін.) - Загальне захворювання, що характеризується порушенням обміну міді, ураженням печінки типу цирозу і деструктивними процесами в головному мозку. Зустрічається найчастіше в юнацькому віці, і, мабуть, відноситься до генетично зумовленим ферментопатій, спадково передається по аутосомно-рецесивним типом. У сироватці крові хворих знижений вміст церулоплазміну, що зв'язує мідь, і значно посилена абсорбція міді в кишечнику. Внаслідок цього відбувається підвищене відкладення міді в печінці (що веде до розвитку цирозу), гангліях нервової системи (викликаючи їх токсичне ураження), в шкірі, по периферії рогівки і в інших тканинах. У 5-10 разів посилюється виділення міді з сечею.

Симптоми, перебіг. Нерідко захворювання починається з ознак ураження печінки і діагностується як хронічний гепатит, цироз печінки, потім приєднуються неврологічні розлади: тремор кінцівок, скандували мова, амимия особи, далі розвиваються гіпертонус м'язів кінцівок, порушення мислення. В інших випадках ураження нервової системи розвивається раніше, а потім у хворих виявляється цироз печінки, зазвичай великовузлового, за своїми клінічними проявами в основному не відрізняється від цирозів іншої етіології. Відкладення міді в нирках веде до гіпераміноацідуріі, а в ряді випадків - ниркової глюкозурії. Діагностичне значення має гіперпігментація шкіри - від темно-сірого до коричневого кольору і наявність на периферії рогівки хворого характерного зеленувато-коричневого обідка - так званих кілець Кайзера - Флейшнера. Як правило, виявляється помірна спленомегалія. Діагноз підтверджується пункційної біопсією печінки і лабораторними тестами: дослідженням вмісту церулоплазміну в сироватці крові, концентрації міді в крові і сечі. У нелікованих випадках хвороба прогресує і через кілька років після прояву явних симптомів закінчується загибеллю хворих.

Лікування. Рекомендується спеціальна дієта з низьким вмістом міді. Хороші результати відзначені від призначення D-пеніциламін (по 20-40 мг / кг щодня протягом тривалого часу), який збільшує виділення міді з сечею.