Вроджені форми анемії у дітей

Серед них найбільше значення мають анемія Фанконі, сімейна гіпопластична Естра-Дамешека, парціальна гіпопластична Джозефса-Даймонда-Блекфена. Анемія Фанконі проявляється зазвичай протягом перших років життя. Хлопчики хворіють в 2 рази частіше, ніж дівчатка. Діти відстають у фізичному і розумовому розвитку. Відзначаються вади розвитку очей, нирок, неба, кистей рук, мікроцефалія (зменшення розмірів голови і за рахунок цього недорозвинення головного мозку), підвищення вмісту пігменту в шкірі і, внаслідок цього, її потемніння. У віці 5 років і старше зазвичай з'являється недостатнє утворення еритроцитів і тромбоцитів (панцитопенія), при якій з'являється кровоточивість, збільшення печінки без збільшення селезінки і лімфовузлів, запальні зміни багатьох органів і тканин. При анемії Естра-Дамешека спостерігаються аналогічні зміни в крові, але вади розвитку відсутні. Анемія Джозефса-Даймонда-Блекфена проявляється на першому році життя, часто протікає доброякісно. Хвороба розвивається поступово - з'являється блідість шкіри і слизових оболонок, млявість, погіршується апетит; в крові знижений вміст гемоглобіну та еритроцитів.
Лікування: переливання еритроцитної маси, видалення селезінки або емболізація (див. Вище), кровоспинні засоби при кровоточивості.