Кому слід звертатися за генетичною консультацією

«Будь-якій жінці, якщо вона побоюється, що у дитини може бути вроджений дефект або генетичне захворювання, слід звернутися за генетичною консультацією», говорить Енн Гарбер, лікар-гігієніст, консультант по генетичних захворювань в лікарні Седарз-Синай в Лос-Анджелесі.
Найчастіше за генетичною консультацією звертаються жінки старше 35 років, для яких дещо підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна. Але 35 не є магічним числом. «Це просто вік, для якого небезпека появи дитини з відхиленнями від норми вище небезпеки, вноситься самими дослідженнями, пояснює д-р Гарбер. Якщо вам 32 роки і ви турбуєтеся за майбутньої дитини, якщо у вас є подруга, яка в 26 років народила дитину з синдромом Дауна, тоді вам потрібно поговорити з фахівцем, який об'єктивно розбереться разом з вами, яка для вас ступінь ризику і які небезпеки і обмеження самих пренатальних діагностичних досліджень ».
Перш ніж ви приймете рішення а це дуже особиста справа, рішення повинно грунтуватися на ваших індивідуальних обставин, ознайомтеся із статистичними даними. Жінка, яка нарешті завагітніла після семи років спроб, може порахувати, що небезпека викидня при амниоцентезе для неї занадто великий ризик.
Інша жінка, якої не загрожує безпліддя, може порахувати цю ж невелику небезпеку викидня цілком прийнятною для себе, якщо урівняти її з можливістю народити дитину з вродженою вадою.
Консультація рекомендується також подружжю, якщо у будь-якого з них в сім'ї є випадки генетичних захворювань. Слід також проконсультуватися і жінкам, що мали один або більше викиднів, матерям, які втратили дітей в грудному віці, а також тим жінкам, які вважають, що вони могли за родом своєї роботи зазнати впливу шкідливих речовин, здатних вплинути на плід.
«В ідеальному випадку, каже д-р Гарбер, жінкам, для яких з якихось причин небезпека народити дитину з спадковим захворюванням цілком реальна, слід звернутися за консультацією ще до того, як вони забеременеют. У деяких випадках для створення повної картини необхідно вивчити історію сімейних захворювань, і тільки після цього можна зробити остаточні висновки; іноді на це йдуть місяці ».
Відвідування консультанта не завжди тягне за собою безліч досліджень. Лікар розпитає вас про те, чим хворіли члени сімей подружжя, про те, як проходили пологи, і допоможе подружжю оцінити ступінь ймовірності народження у них дитини з вродженою вадою. Дослідження показали, що попереднє консультування може позбавити від необхідності проходити спеціальні дослідження, зокрема амніоцентез.
Коли Луїз Петрілло завагітніла, вони з чоловіком звернулися за генетичною консультацією, тому що у Луїз була тітка з синдромом Дауна.
«Консультує лікар сказав нам, що ступінь ризику, про що можна судити з аналізу крові та історії сімейних захворювань, тільки трохи вища за звичайну, і ми перестали хвилюватися з цього приводу, згадує Луїз, яка народила нормальну, здорову дівчинку. У нас не було відчуття, що потрібно підтвердити відсутність реальної небезпеки подальшими дослідженнями. Коли ми вийшли з кабінету лікаря, ми відчули себе так, немов гора звалилася з плечей ».