гемохроматоз

Хронічне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну заліза, підвищеним його вмістом в крові і накопиченням у вигляді речовини гемосидерина в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших внутрішніх органах з розвитком в них фіброзу, а також в шкірі зі зміною її забарвлення.
Клінічно проявляється наступної тріадою: цироз печінки (найбільш ранній і постійний симптом), цукровий діабет - підвищення цукру в крові і поява цукру в сечі, темно-коричневе забарвлення шкіри. Розвивається захворювання повільно і поступово, першими ознаками може бути ураження печінки (її збільшення), загальна слабкість, поступово темніє шкіра, приєднуються прояви цукрового діабету, ураження серця (задишка, набряки, зміни на ЕКГ). Зміна забарвлення шкіри може передувати повній картині захворювання за багато років. У міру прогресування в клініці переважають симптоми цирозу печінки: щільна, великих розмірів, асцит (рідина в черевній порожнині). Захворювання триває багато років.
Кількість заліза перевищує нормальні показники в багато разів (2-3 рази) ще до появи коричневої забарвлення шкіри. Підвищення цукру в крові і наявність його в сечі при приєднанні цукрового діабету. При ультразвуковому дослідженні черевної порожнини, сцинтиграфії ознаки цирозу печінки. При дослідженні під мікроскопом біоптатів (шматочків) печінки і шкіри виявляється в клітинах речовина гемосидерин.
Прогноз без лікування несприятливий: хворі вмирають від печінкової або діабетичної коми, серцевої недостатності, кровотечі з варикозно-розширених вен стравоходу.
Дієта N 5 з обмеженням продуктів, що містять залізо. Повторні кровопускання по 300-500 мл крові. Прийом десферола або ін'єкції дефероксаміну для виведення заліза з організму. Інсулінотерапія цукрового діабету. Вітамінотерапія. Слід пам'ятати, що тривалий безконтрольний прийом препаратів заліза може призвести до вторинного гемосидерозу, але зазвичай без цукрового діабету і цирозу печінки.